Deux petits pas sur le sable mouillé / Anne-Dauphine Julliand (2011)

Public ISBD Titre : Deux petits pas sur le sable mouillé Type de document : texte imprimé Auteurs : Anne-Dauphine Julliand, Auteur Editeur : Paris : Les arènes Année de publication : 2011 Importance : 227 p. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-35204-140-5 Catégories : Maladie héréditaire Résumé : L'histoire commence sur une plage, quand Anne-Dauphine remarque que sa petite fille marche d'un pas un peu hésitant, son pied pointant vers l'extérieur. Après une série d'examens, les médecins découvrent que Thaïs est atteinte d'une maladie génétique orpheline. Elle vient de fêter ses deux ans et il ne lui reste plus que quelques mois à vivre. Alors l'auteur fait une promesse à sa fille : " Tu vas avoir une belle vie. Pas une vie comme les autres petites filles, mais une vie dont tu pourras être fière. Et où tu ne manqueras jamais d'amour. ". Ce livre raconte l'histoire de cette promesse et la beauté de cet amour. (présentation de l'éditeur) Nature du document : documentaire/fiction Genre : témoignage Permalink : https://bonsauveur.eu/cdilycee/index.php?lvl=notice_display&id=80072 Deux petits pas sur le sable mouillé [texte imprimé] / Anne-Dauphine Julliand, Auteur . - Paris : Les arènes, 2011 . - 227 p. ISBN : 978-2-35204-140-5 Catégories : Maladie héréditaire Résumé : L'histoire commence sur une plage, quand Anne-Dauphine remarque que sa petite fille marche d'un pas un peu hésitant, son pied pointant vers l'extérieur. Après une série d'examens, les médecins découvrent que Thaïs est atteinte d'une maladie génétique orpheline. Elle vient de fêter ses deux ans et il ne lui reste plus que quelques mois à vivre. Alors l'auteur fait une promesse à sa fille : " Tu vas avoir une belle vie. Pas une vie comme les autres petites filles, mais une vie dont tu pourras être fière. Et où tu ne manqueras jamais d'amour. ". Ce livre raconte l'histoire de cette promesse et la beauté de cet amour. (présentation de l'éditeur) Nature du document : documentaire/fiction Genre : témoignage Permalink : https://bonsauveur.eu/cdilycee/index.php?lvl=notice_display&id=80072

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Les enfants de la lune en vacances (2003)

Public ISBD Titre : Les enfants de la lune en vacances Type de document : document projeté ou vidéo Editeur : Paris : TF1 Année de publication : 2003 Collection : Reportages Importance : DVD vidéo (30 min) Langues : Français (fre) Catégories : Maladie Maladie héréditaire Index. décimale : 610 Médecine - hygiène, santé Résumé : Reportage sur les vacances d'enfants souffrant de Xeroderma Pigmentosum, maladie génétique rare dite " maladie des enfants de la lune ". Note de contenu : Dossier de presse du reportage. Permalink : https://bonsauveur.eu/cdilycee/index.php?lvl=notice_display&id=31257 Les enfants de la lune en vacances [document projeté ou vidéo] . - Paris : TF1, 2003 . - DVD vidéo (30 min). - (Reportages) . Langues : Français (fre) Catégories : Maladie Maladie héréditaire Index. décimale : 610 Médecine - hygiène, santé Résumé : Reportage sur les vacances d'enfants souffrant de Xeroderma Pigmentosum, maladie génétique rare dite " maladie des enfants de la lune ". Note de contenu : Dossier de presse du reportage. Permalink : https://bonsauveur.eu/cdilycee/index.php?lvl=notice_display&id=31257

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Innovation pharmacologique : des chaperons pour une thérapie en 3D / Vincent Richeux in Science & santé (Paris. 2010), 33 (novembre 2016)  

Public ISBD [article]  inScience & santé (Paris. 2010) > 33 (novembre 2016) . - p.16-17 Titre : Innovation pharmacologique : des chaperons pour une thérapie en 3D Type de document : document électronique Auteurs : Vincent Richeux, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.16-17 Catégories : Maladie héréditaire Résumé : En aidant des protéines déficientes à acquérir une structure tridimensionnelle normal, les molécules chaperons permettent de restaurer leur fonction physiologique. Indiqué dans le traitement de la maladie de Fabry, une maladie génétique rare, le migalastat est la première molécule du genre à être autorisée et inaugure ainsi une nouvelle classe thérapeutique prometteuse. Note de contenu : Actualités Nature du document : documentaire En ligne : http://www.inserm.fr/actualites/rubriques/magazine-science-sante Permalink : https://bonsauveur.eu/cdilycee/index.php?lvl=notice_display&id=125555 [article] Innovation pharmacologique : des chaperons pour une thérapie en 3D [document électronique] / Vincent Richeux, Auteur . - 2016 . - p.16-17. in Science & santé (Paris. 2010) > 33 (novembre 2016) . - p.16-17 Catégories : Maladie héréditaire Résumé : En aidant des protéines déficientes à acquérir une structure tridimensionnelle normal, les molécules chaperons permettent de restaurer leur fonction physiologique. Indiqué dans le traitement de la maladie de Fabry, une maladie génétique rare, le migalastat est la première molécule du genre à être autorisée et inaugure ainsi une nouvelle classe thérapeutique prometteuse. Note de contenu : Actualités Nature du document : documentaire En ligne : http://www.inserm.fr/actualites/rubriques/magazine-science-sante Permalink : https://bonsauveur.eu/cdilycee/index.php?lvl=notice_display&id=125555

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Maladies du coeur : une simple prise de sang pour prévenir la mort subite. / Kheira Bettayeb in Inserm le magazine, 55 (01/2023)

Public ISBD [article]  inInserm le magazine > 55 (01/2023) . - p. 12-13 Titre : Maladies du coeur : une simple prise de sang pour prévenir la mort subite. Type de document : texte imprimé Auteurs : Kheira Bettayeb, Auteur Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 12-13 Catégories : Cœur Maladie Maladie héréditaire Résumé : Loin d'être rares, les maladies cardiaques génétiques peuvent provoquer une mort subite. Depuis quelques décennies, la prise en charge des patients atteints de ces pathologies s'est nettement améliorée grâce à une approche en plein développement : la cardiogénétique. Précisions. Nature du document : documentaire Permalink : https://bonsauveur.eu/cdilycee/index.php?lvl=notice_display&id=159310 [article] Maladies du coeur : une simple prise de sang pour prévenir la mort subite. [texte imprimé] / Kheira Bettayeb, Auteur . - 2022 . - p. 12-13. in Inserm le magazine > 55 (01/2023) . - p. 12-13 Catégories : Cœur Maladie Maladie héréditaire Résumé : Loin d'être rares, les maladies cardiaques génétiques peuvent provoquer une mort subite. Depuis quelques décennies, la prise en charge des patients atteints de ces pathologies s'est nettement améliorée grâce à une approche en plein développement : la cardiogénétique. Précisions. Nature du document : documentaire Permalink : https://bonsauveur.eu/cdilycee/index.php?lvl=notice_display&id=159310

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Des maladies familialement transmissibles / Coraline Loiseau in Science & vie. Numéro hors série, 272 (09/2015)

Public ISBD [article]  inScience & vie. Numéro hors série > 272 (09/2015) . - p.74-83 Titre : Des maladies familialement transmissibles Type de document : texte imprimé Auteurs : Coraline Loiseau, Auteur Editeur : Excelsior publications Année de publication : 2015 Article en page(s) : p.74-83 Langues : Français (fre) Catégories : Maladie héréditaire Résumé : Le point sur les recherches en matière de pathologies héréditaires : transmission génétique, facteurs de risque, maladies récessives... Panorama de maladies plus ou moins héréditaires : cancer, Alzheimer, atteinte de la vue, diabète, AVC, obésité, dépression, schizophrénie, bipolarité, addictions. Nature du document : documentaire Genre : article de périodique Permalink : https://bonsauveur.eu/cdilycee/index.php?lvl=notice_display&id=117944 [article] Des maladies familialement transmissibles [texte imprimé] / Coraline Loiseau, Auteur . - Excelsior publications, 2015 . - p.74-83. Langues : Français (fre) in Science & vie. Numéro hors série > 272 (09/2015) . - p.74-83 Catégories : Maladie héréditaire Résumé : Le point sur les recherches en matière de pathologies héréditaires : transmission génétique, facteurs de risque, maladies récessives... Panorama de maladies plus ou moins héréditaires : cancer, Alzheimer, atteinte de la vue, diabète, AVC, obésité, dépression, schizophrénie, bipolarité, addictions. Nature du document : documentaire Genre : article de périodique Permalink : https://bonsauveur.eu/cdilycee/index.php?lvl=notice_display&id=117944

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Maladies rares : Orphanet fête ses 20 ans / Alice Bomboy in Science & santé (Paris. 2010), 36 (mai-juin 2017)  

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Maladies rares : priorité au diagnostic ! / Kheira Bettayeb in Inserm le magazine, 41 (novembre 2018)    

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Mon enfant qui vivait trop vite / Doreen Purcell (1997)

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Mucoviscidose : le mécanisme de la trithérapie élucidé / Bruno Scala in Inserm le magazine, 55 (01/2023)

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L'ostéogenèse imparfaite (1999)

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